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什么是唐氏综合征

文章来源:深圳仁爱医院发表时间:2018-01-15 12:40:07

导语Guidance

准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项:唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。

  每一个准备怀孕的准妈妈,可能对这个词都不陌生,因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项:唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么到底什么是唐氏综合征?

  1866 年,英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没 有普遍使用。

  1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

  

 

  1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet(《柳叶刀》)的编辑首先使用。

  1965年,WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。

  唐氏综合征的主要表现如下:

  (1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,也有医生认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。

  (2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  (3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示猥琐倾向,伴有紧张症的姿势。

  (4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。

  (5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px,枕部平坦。

  (6) 特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲 或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容,我们普通人也能一眼辨别出来。

  (7)易发生并发症:唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,如下:

  消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等;

  先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险;

  眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等 ;

  浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。

  唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高,约1/150,而普通儿童约1/2800。

  唐氏综合征患儿出生,对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病,先天性的疾病,没有办法救治,因此危害非常大。因此孕期会进行唐氏综合征的筛查。

  我们做唐氏筛查的时候还会做另一种疾病的筛查,就是18三体综合征,也叫做爱德华综合征。

  爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者成活率极低,存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。

  爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征,但仍然是仅次于唐氏综合征的最常见的染色体三体疾病。

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